Santé

CMH ( Cardiomyopathie Hypertrophique Féline).

La HCM féline est une maladie de l'adulte et du jeune adulte. La majorité des chats est asymptomatique jusqu'au développement d'une insuffisance cardiaque congestive aiguë (arythmies, oedème pulmonaire, épanchement pleural, thrombose artérielle associée). La HCM peut être découverte fortuitement lors d'un examen clinique de routine, par l'audition d'un souffle cardiaque ou d'un bruit de galop. Dans certains cas, léthargie et anorexie ou difficultés
respiratoires (dyspnée, toux) sont les seuls symptômes. Enfin, certains chats atteints de HCM sont sujets à des pertes de connaissance (syncopes) ou meurent brutalement en l'absence d'autres signes cliniques. En effet, elle est souvent muette cliniquement et peut se traduire par une paralysie ou une mort subite par thromboembolie.

L'origine de la maladie peut être congénitale, héréditaire ou bien acquise (une conséquence d'une autre maladie par exemple). Le dépistage de la HCM peut être réalisé dans la plupart des cas par un examen échocardiographique, complété par un Doppler conventionnel, réalisé par un vétérinaire
spécialisé en cardiologie; de faire dépister par échographie cardiaque les reproducteurs tous les ans, dès l'âge d'un an
et ce jusqu'à un âge avancé (dans l'idéal, 10 ans).

Il est également conseillé de faire dépister tous les ans, par échocardiographie, les apparentés au premier degré (frères et soeurs, parents, enfants le cas échéant) d'un chat atteint de HCM. Ceci permettra de distinguer la présence, dans la lignée, d'une HCM éventuellement non héréditaire, d'une HCM héréditaire.

La PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency)

La Déficience en Pyruvate Kinase, ou « PKDef », est une maladie héréditaire, historiquement décrite chez l'abyssin et les races apparentées. Une étude américaine plus récente (Grahn et al.,2012) a démontré l'existence de la mutation responsable de cette maladie, et donc potentiellement de la maladie, dans de nombreuses autres races américaines et européennes. La conclusion de ses auteurs était ainsi de recommander le dépistage de la mutation causale dans les 10 races suivantes : abyssin, somali, bengal, savannah, mau égyptien, singapura, laperm, mainecoon, norvégien et sibérien, ainsi que dans toutes les races apparentées à ces dix dernières.


Symptômes de la PKDef

La pyruvate kinase, ou PK, est une enzyme qui intervient dans le métabolisme énergétique par dégradation des sucres dans les globules rouges. Si ces derniers manquent de PK, le métabolisme en souffrira et les globules rouges seront détruits (hémolyse), d'où une anémie chez le chat atteint. Les signes cliniques seront ceux d'une anémie non spécifique : fatigue, essoufflement, pâleur des muqueuses, ...

Cette anémie peut être plus ou moins grave, la durée de vie des chats atteints variant de un à treize ans car cette anémie est régénérative et peut donc apparaître de façon intermittente, avec des phases de rémission dans l'évolution de la maladie.

Mode de transmission de la PKDef selon le statut des reproducteurs

La PKDef est une maladie génétique due à une mutation du gène codant la PK (pyruvate kinase). Il s'agit d'une mutation autosomique, donc non liée au sexe, et récessive ce qui signifie que pour être atteint par la maladie, le chat doit avoir à la fois l'allèle muté transmis par son père et l'allèle muté transmis par sa mère, donc être homozygote pour l'allèle muté (il porte 2 copies de la mutation). En notant « N » l'allèle (« normal ») ne portant pas la mutation et PKLR l'allèle muté (on reprend le nom de la mutation), ainsi qu'il est noté sur les pedigrees, on aura ainsi trois cas :

génotype N/N : ce chat n'a pas la PKDef, c'est un chat indemne et non porteur ;

génotype N/PKLR : ce chat n'est pas atteint par la PKDef, mais c'est un porteur sain ;

génotype PKLR/PKLR, ce chat homozygote muté sera atteint par la PKDef.

Le chat N/PKLR, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme, mais transmettra statistiquement la
mutation à 50 % de ses descendants.

Dépistage et fréquence de la mutation responsable

Le dépistage peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis-à-vis du gène en question, c'est à dire identifier s'il est porteur de deux allèles normaux (homozygote normal N/N), de deux allèles défectueux (homozygote muté PKLR/PKLR) ou d'un de chaque (hétérozygote porteur sain N/PKLR).

Il faut réaliser pour chaque reproducteur le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (non porteurs) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation.

L'analyse se fait à partir d'un écouvillon buccal par une cytobrosse ou à partir de sang. Le prélèvement doit être effectué par un vétérinaire et les contraintes d'envoi sont plus importantes pour le sang que pour l'écouvillon buccal. Le résultat sera par contre aussi fiable avec les deux méthodes.

Recommandations pour la maîtrise de la maladie et le maintien de la diversité génétique

Il est évidemment désirable d'éradiquer la PKDef des lignées. L'idéal serait bien sûr de n'utiliser que des reproducteurs indemnes, non porteurs. Cependant avec un reproducteur porteur sain (voire atteint) qui a une grande importance dans le programme d'élevage, il est possible de perpétuer sa lignée tout en éliminant la déficience PK. Dans les races où le dépistage est récent et la mutation fréquente, il convient de ne pas stériliser systématiquement tous les porteurs, afin de ne pas diminuer la diversité génétique de la race.

Cas d'un reproducteur porteur (N/PKLR) : ce chat doit être marié avec un chat indemne (N/N). Aucun descendant n'aura la maladie puisqu'ils auront tous au moins un allèle non muté, venant du parent indemne. Après dépistage de tous les descendants destinés à la reproduction, ne conserver que ceux qui sont indemnes (N/N) (statistiquement 50 %) pour la reproduction.

Cas d'un reproducteur atteint (homozygote muté, PKLR/PKLR) : si c'est une femelle, le risque de décès à cause des conséquences désastreuses de l'anémie sur la gestation, la mise bas et l'allaitement doit raisonnablement conduire à la faire stériliser. Dans le cas d'un jeune mâle, dont on veut à tout prix conserver des descendants avant stérilisation, il convient de le marier avec une chatte indemne (N/N) : les descendants de ce mariage seront tous porteurs sains (non malades N/PKLR). Le test génétique est d'ailleurs inutile chez les chatons pour arriver à cette conclusion. On peut alors garder le chaton qui convient le mieux pour le programme d'élevage et le faire reproduire avec un reproducteur indemne suivant le cas décrit ci-dessus. Le mâle PKLR/PKLR initial sera ensuite stérilisé pour éviter toute autre reproduction et propagation de la mutation.

PRA-B

L'atrophie de la rétine désigne un groupe hétérogène d'affections dont le déterminisme génétique, le mode de transmission et les manifestations cliniques sont
variés [1-4]. Le déterminisme moléculaire de certaines atrophies de la rétine a été élucidé [1, 2, 4, 5] et pour certaines races, un test ADN de dépistage est disponible.

Symptômes de l'atrophie de la rétine

La manifestation clinique majeure de la PRA est le développement, plus ou moins rapide,d'une cécité. Une PRA peut passer totalement inaperçue si la maladie se déclare tardivement dans la vie de l'animal et que celui ci s'adapte progressivement à son handicap (chat vivant en intérieur, sans changement d'environnement).

En revanche, les PRA d'apparition précoce sont généralement sévère et la cécité handicape l'animal qui devient aveugle dans les premiers mois de sa vie. A l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement pour les PRA félines.

Modes de transmission

Il existe plusieurs PRA chez le chat, dont le mode de transmission n'est pas le même selon
le gène en cause [1-5]. On distingue les PRA autosomiques récessives :

· PRA type rdAc (gène CEP290 : centrosomal protein 290),
· PRA du Persan (gène AIPL1 : Aryl-hydrocarbon-interacting receptor protein-like 1),
· PRA du Bengal (gène KIF3B : Kinesin Family Member 3B),
de la PRA autosomique dominante de l'Abyssin et du Somali :
· PRA type Rdy (gène CRX : cone-rod homeobox).
PRA autosomiques récessives


Les chatons atteints naissent de parents indemnes, qui sont des porteurs sains. Le mariage de deux porteurs sains produit en moyenne 25% de chatons atteints et 50% de chatons porteurs sains. Un chat peut donc avoir l'un des trois statuts génétiques suivants pour une PRA autosomique récessive :

· génotype N/N : ce chat homozygote normal n'est pas atteint de PRA, c'est un chat

indemne et non porteur ;

· génotype N/PRA* : ce chat hétérozygote n'est pas atteint par la PRA, mais c'est un
porteur sain ;

· génotype PRA*/PRA* : ce chat homozygote muté est atteint de PRA.
Le chat hétérozygote N/PRA*, porteur sain, n'aura jamais aucun symptôme de PRA, mais
transmettra statistiquement la mutation à 50 % de ses descendants.

* Dans la nomenclature du LOOF, le terme PRA est remplacé par le nom du gène
correspondant à la PRA concernée (par exemple CEP290 pour la forme rdAc).

PRA autosomique dominante (forme Rdy)
Il n'existe pas de porteur sain. Tout individu atteint a au moins un de ses deux parents qui est atteint. Le mariage d'un atteint et d'un indemne produit en moyenne 50% de chatons atteints. Un chat peut donc avoir l'un des trois statuts génétiques suivants pour une PRA autosomique dominante :

· génotype N/N : ce chat homozygote normal n'est pas atteint de PRA-Rdy, il ne
transmet pas la PRA à sa descendance ;

· génotype N/CRX : ce chat hétérozygote est atteint par la PRA-Rdy, il transmet la
PRA à 50% de ses chatons en moyenne ;

· génotype CRX/CRX : ce chat homozygote muté est atteint de PRA-Rdy, il transmet
la PRA à 100% de ses chatons.

Dépistage et races concernées

Le dépistage de certaines PRA peut être effectué par la réalisation d'un test ADN déterminant le statut du chat vis-à-vis du gène en cause, c'est à dire un test qui identifie si le chat est porteur de deux allèles normaux (homozygote normal), de deux allèles mutés (homozygote muté) ou d'un allèle normal et d'un allèle muté (hétérozygote). Il est recommandé de réaliser, pour chaque reproducteur d'une race à risque, le test ADN qui ne se fait, comme tout test ADN, qu'une fois dans la vie du chat. De plus, un chat issu de deux parents déjà testés indemnes (homozygotes N/N) n'a pas besoin d'être testé puisqu'il n'a pu hériter de ses parents qu'un jeu de deux allèles normaux, à condition bien entendu d'être sûr de sa filiation. Les tests génétiques sont aujourd'hui disponibles dans plusieurs laboratoires en France
et à l'étranger. La liste des laboratoires signataires du protocole avec le LOOF est tenue à jour en permanence sur le site à la page « Eleveurs », « Tests génétiques », « Santé ». L'analyse se fait à partir d'un écouvillon buccal par une cytobrosse (ou à partir de sang). Le prélèvement doit être effectué par un vétérinaire. Notons que les contraintes d'envoi sont plus importantes pour le sang que pour l'écouvillon buccal. Le résultat est aussi fiable avec les deux types de prélèvements mais la cytobrosse buccale constitue le prélèvement de choix car rapide et indolore. Le tableau ci-dessous présente les différentes formes de PRA dépistables par un test ADN à ce jour et les races concernées.

Recommandations pour la gestion des accouplements

Il est recommandé de faire dépister les reproducteurs des races à risque avant la première mise à la reproduction. Il est désirable d'éradiquer la PRA des races félines concernées. L'idéal serait donc de n'utiliser que des reproducteurs indemnes (homozygotes N/N). Cependant, avec les formes autosomiques récessives de PRA il est possible (et parfois indispensable) de conserver un reproducteur porteur sain de grande valeur (qui a une importance capitale dans un programme d'élevage), pour perpétuer sa lignée tout en éliminant la PRA. Cas d'un reproducteur hétérozygote porteur sain d'une PRA récessive (N/PRA) : ce chat doit être marié avec un chat indemne (N/N). Aucun descendant ne sera atteint de PRA puisqu'ils auront tous au moins un allèle non muté, venant du parent indemne. Après dépistage de tous les descendants destinés à la reproduction, ne conserver que ceux qui sont indemnes (N/N) (statistiquement 50%) pour la reproduction. Pour la PRA dominante (forme Rdy) il n'existe pas de porteur sain. Aussi, tous les chats hétérozygotes (N/CRX) et homozygotes mutés (CRX/CRX) doivent être écartés des
programmes de reproduction, ces chats produisant des chatons atteints de PRA.